7/24 Acil Hat : 112

  • Telefon:

    +90 (533) 926 82 38
  • ACIBADEM Hastanesi

    M. Kemal Paa Bulv. No:1 Kayseri
Turner Sendromu

Turner Sendromu

Turner sendromu, yalnzca kadnlar etkileyen bir durumdur, bir cinsiyet kromozomu (X kromozomu) eksik veya ksmen yok olduunda ortaya çkar. Turner sendromu, ksa boy, ergenlik dönemine girme baarszl, infertilite, kalp kusurlar, baz örenme güçlükleri ve toplumsal uyum sorunlar gibi çeitli tbbi ve geliimsel sorunlara neden olabilir. Turner sendromu doumdan önce, bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde tehis edilebilir. Tan, bazen Turner sendromunun hafif semptom ve bulgular olanlarda gençlere veya genç erikin yalara kadar ertelenir. Turner sendromlu hemen hemen tüm kadnlar, çeitli uzmanlardan sürekli tbbi bakma ihtiyaç duyar. Düzenli muayene ve uygun bakm, çou kz ve kadnn nispeten salkl ve bamsz yaama balamasna yardmc olabilir. Turner sendromunun belirtileri ve belirtileri önemli ölçüde deiebilir. Doumdan önce Turner sendromlu bebein doum öncesi ultrasonu unlar gösterebilir: Boynun arkasnda veya baka anormal sv koleksiyonlarnda geni sv toplanmas Kalp anormallikleri Anormal böbrekler Doumda veya bebeklik döneminde Baz kzlarda, baz fiziksel özellikler ve yetersiz büyüme erken ortaya çkar. Turner sendromunun doumda veya bebeklik dönemindeki bulgular unlar içerebilir: Geni boyun Çekilen veya küçük alt çene Azn yüksek, dar çats (damak) Kulaklklar düük Ban arkasnda düük saç çizgisi Geni aralkl göüs uçlar Ksa parmaklar ve ayak parmaklar Dirseklerden dar doru dönen kollar Dar ve yukar doru trnaklar ve ayak trnaklar Özellikle doumda ellerin ve ayaklarda ime Doumda ortalama boydan biraz daha küçük Gecikmeli büyüme Baz kzlar için, Turner sendromunun varl kolayca anlalamayabilir. Turner sendromunu iaret edebilecek yaça büyük kzlarda, gençlerde ve genç kadnlarda belirti ve semptomlar unlar içerir: Geç örenme, özellikle mekansal kavramlar veya matematik içeren örenme ile, zeka genellikle normaldir Toplumsal durumlarda zorluk, örnein bakalarnn duygularn veya tepkilerini anlama sorunlar Ergenlik döneminde beklenen cinsel deiiklie balamann baarsz olmas – doumla veya çocukluk, ergenlik veya genç yetikinlik döneminde aamal olarak ortaya çkan yumurtalk yetersizliinden dolay Gençlik yllarnda “durak” yapan cinsel gelime Doktora bavurulmas gereken durumlar: Bazen Turner sendromunun belirtilerini ve semptomlarn dier bozukluklardan ayrmak zordur. Bu nedenle, hzl, doru tehis ve uygun bakm almak önemlidir. Kznn, Turner sendromu belirtileri gösterdiine inanyorsanz veya fiziksel, cinsel ya da davransal geliiminizle ilgili endieleriniz varsa doktorunuza dann. Turner sendromu nedenleri nelerdir? Çou insan iki cinsiyet kromozomuyla doar. Bir çocuk annesinden gelen X kromozomunu ve babasndan Y kromozomunu devralr. Bir kz her ebeveynden bir X kromozomu devralr. Bir kzn Turner sendromu varsa, X kromozomunun bir kopyas eksik veya önemli ölçüde deimitir. Turner sendromunun genetik deiiklikleri aadakilerden biri olabilir: Bir X kromozomunun tam eksiklii genellikle babann sperminde veya annenin yumurtasnda bir hata nedeniyle oluur. Bu, vücuttaki her hücrenin yalnzca bir X kromozomuna sahip olmas sonucunu dourur. Baz vakalarda fetal geliimin erken safhalarnda hücre bölünmesinde bir hata meydana gelir. Bu vücuttaki baz hücrelerin X kromozomunun iki kopyasna sahip olmalarna neden olur. Dier hücrelerin X kromozomunun sadece bir kopyas vardr ya da bir tam ve bir tane deitirilmi kopya vardr. Y kromozomu materyali. Turner sendromu vakalarnn küçük bir yüzdesinde, baz hücrelerin X kromozomunun bir kopyas vardr ve dier hücrelerin X kromozomunun bir kopyas ve baz Y kromozomu materyali vardr. Bu kiiler biyolojik olarak kzlar olarak geliirler ancak Y kromozomu materyalinin varl, gonadoblastom ad verilen bir kanser türü gelitirme riskini arttrr. Kromozomal hatalarn etkisi Turner sendromunun kayp veya deitirilmi X kromozomu fetus geliimi srasnda hatalara ve doumdan sonraki dier geliimsel problemlere neden olur – ksa boy, yumurtalk yetmezlii ve örenme güçlükleri. Kromozomal hatadan kaynaklanan fiziksel özellikler ve salk komplikasyonlar büyük ölçüde deiir.